Informação adicional relacionada a Extrofia de Cloaca

Partes: 1 e 2

Tabela 1. Classificação das anomalias anorretais

Sexo	Malformação	Necessidade colostomia
Masculino	Fístula cutânea (fístula perineal)	Não
	Fístula Rectourethral
	Bulbar	Sim
	Protético	Sim
	Fístula Rectovesical	Sim
	Agenesia anorretal sem fístula	Sim
	Atresia rectal	Sim
Feminino	Fístula cutânea (perineal)	Não
	Fístula vestibular	Talvez
	Agenesia anorretal sem fístula	Talvez
	Altresia rectal	Talvez
	Cloaca persistente	Talvez

Anus imperfurado e esgoto malformações

Incidência, os tipos de defeitos e terminologia

Ânus imperfurado ocorre em uma em cada 4 000 a 5 000 recém-nascidos. O risco estimado de um casal ter uma segunda criança com malformação anorretal terá cerca de 1%. A freqüência desta doença é ligeiramente maior nos homens que nas mulheres. O defeito mais comum em homens é ânus imperfurado com fístula rectourethral. A anomalia é mais comum em mulheres fístula rectoves-vestibular. Imperfurado ânus sem fístula é bastante raro e um defeito ocorre em aproximadamente 5% de todo o grupo de malformações. A cloaca persistente é considerada um defeito raro. Em contraste, a literatura relata uma alta incidência de fístula retovaginal. Em retrospecto, parece que a presença de um defeito de esgoto é muito mais comum em pacientes do sexo feminino. Além disso, a presença de um esgoto pode ser o terceiro defeito mais comum em mulheres após fístulas perineal e vestibular. Na verdade, as fístulas retovaginais é quase sempre um defeito existente que ocorre em menos de 1% de todos os casos. É provável que a maioria dos pacientes que sofrem de cloaca persistente foram consideradas mais de uma fístula retovaginal. Muitos destes indivíduos foram submetidos a cirurgia e foi reparado o componente rectal da malformação, mas os pacientes ficaram com uma forma persistente urogenital. Além disso, a evidência recente mostra que a maior parte do rectovestibulares fístulas foi chamado frequentemente como "fístula retovaginal". A fístula entre o reto e do colo da bexiga em homens é a taxa de malformação apenas de mais de elevador e, felizmente, só ocorre em cerca de 10% dessas pessoas. É o único defeito em pacientes masculinos que requerem laparotomia para além do mais baixa abordagem para a reparação.

Defeitos masculinos

As fístulas RECTOURETRALES

Se não as dobras de Rathke formada, a parte inferior do septo urorretal não estreita, com o aparecimento consequente de fístulas anómalas rectouretrales entre o seio urogenital e do recto em desenvolvimento . (Larsen, 2003)

Nos machos, estas comunicações frequentemente tomar a forma de uma fístula rectoprostática estreito uretral. (Larsen, 2003)

O orifício de fístula rectourethral, ​​o defeito mais comum no sexo masculino, pode ser encontrado na parte inferior da uretra (uretra bulbar, fig. IB) ou da uretra superior (uretra protético, fig. 1A).

Espectro de malformações, em pacientes do sexo masculino. A fístula perineal. B, fístula bulbar rectourethral. (De Pena A. Atlas do tratamento cirúrgico de anomalias anorretais. Nova York, Springer-Verlag, 1990, p. 26. Lois Barnes, médico ilustrador).

Imediatamente acima do local da fístula, do recto e uretra partilham uma parede comum. Esse fato anatômico importante tem implicações significativas e técnicas cirúrgicas. Normalmente, o reto é distendido e rodeada lateralmente e posteriormente pelo músculo elevador. Entre o recto eapele existe uma porção de perineal complexo muscular músculo estriado voluntário chamado. Contração desse fibras musculares levanta a pele da depressão anal. Um nível da pele, em ambos os lados da linha média, está localizado um grupo de fibras musculares voluntários, conhecido como fibras parassagitais. Em geral, a uretra fístula (bulbar) músculos estão relacionados com a boa qualidade , bem desenvolvido sulco sacro, na depressão da linha média e proeminente anal. Na maioria das vezes as fístulas altas uretral (prótese) estão ligados a músculos de má qualidade, sacro anormalmente desenvolvidos e períneo plana, com um sulco pobres na linha média e sem depressão visível anal. No entanto, existem excepções a estas regras. Os pacientes muitas vezes expulsar mecônio através da uretra, um claro sinal de fístula rectourethral. (Campbell, 2004)

As fístulas RECTOVESICALES

O distúrbio mais grave é causada pela falta de treinamento vezes Tourneux e vinco de Rathke. (Larsen, 2003)

Neste defeito, do recto abre no colo da bexiga. O sujeito tem um prognóstico ruim, porque o músculo elevador, músculo do esfíncter externo complexo e muitas vezes são pouco desenvolvidos. Muitas vezes, o sacro é deformada. Todos pelve parece ser subdesenvolvido. Em muitos casos o períneo é plana, com dados de desenvolvimento muscular. Cerca de 10% dos casos de ânus imperfurado pertence a esta categoria.

Espectro de defeitos em pacientes do sexo masculino. Um rectourethral fístula protético. 8, recto bexiga-pescoço. (De Pena A. Atlas do tratamento cirúrgico de anomalias anorretais. Nova York, Springer-Verlag, 1990, p. 26. Lois Barnes, médico ilustrador).

Agenesia anorretal sem fístulas

É interessante notar que a maioria dos pacientes com este defeito tem uma rara sacro bem desenvolvida e músculos certos. O reto termina a aproximadamente 2 cm da pele perineal. É comum que o indivíduo tem um bom prognóstico em termos de função intestinal. Mesmo quando o paciente não tem a comunicação entre o recto e uretra, estas duas estruturas são separados apenas por uma parede comum e fino, que é um detalhe anatómica importante com implicações técnicas.

Quase metade dos sem fístula também tem síndrome de Down e mais de 90% dos pacientes com esta síndrome e ânus imperfurado demonstra este defeito específico. O fato de que esses pacientes têm síndrome de Down não parecem interferir com o bom prognóstico em termos de controle intestinal desta malformação.

Atresia rectal

Nesta condição homens extremamente raras, a luz do recto pode ser interrompida no seu conjunto (atresia) ou parcialmente (estenose). A bolsa superior cega é representado por um recto dilatada, enquanto que a porção inferior é representado por um pequeno canal anal, que é aproximadamente 1 a 2 cm de profundidade. As estruturas podem ser separados por uma membrana fina ou uma porção de tecido fibroso denso. Estes defeitos são observados em cerca de 1% de todo o grupo de malformações. Os indivíduos com este defeito tem todos os elementos necessários para a continência e um excelente prognóstico. Porque nós temos um canal anal bem desenvolvida, a sua sensibilidade no reto ânus é normal. Estruturas musculares voluntários estão presentes quase normal.

Fístula cutânea

Fístula cutânea é um padrão abaixo. O reto está localizado dentro da maior parte do mecanismo do esfíncter. Apenas a parte inferior do reto é deslocada anteriormente. Ocasionalmente, a fístula não abrir o períneo, mas segue um caminho na abertura pimío linha média subepitelial em algum lugar ao longo da rafe mediana perineal, escroto ou pênis. O diagnóstico é estabelecido pela inspeção perineal. Não requer investigação adicional.

A maior parte do tempo da abertura (fístula) anal é muito estreita (estenose). Os termos coberto membrana anus, anal e alça de balde malformação se relacionam com diferentes manifestações externas de fístulas perineais.

Defeitos no feminino

As fístulas RECTOURETRALES

É causada pela falta de desenvolvimento das dobras de Rathke. Esta situação é complicada, no caso das mulheres, a presença de condutas paramesonéfricos. Mais frequentemente, estas condutas são presos à uretra pélvica imediatamente acima da fístula rectourethral. A região dividida da cloaca torna-se então uma abertura comum para a vagina, o recto e uretra, recebendo o canal nome rectocloacal. Por vezes, o canal de fístula uterovaginal recouretral junta-se ao descendente na sua migração para uma posição mais baixa na parede traseira do esgoto. Nestes casos, a vagina ea uretra abrir separadamente no átrio, mas o reto para a vagina através de uma fístula retovaginal. A fístula pode afetar uma parcela alta ou baixa da vagina. Se a fístula rectourethral foi inicialmente localizado na junção entre a vagina eo cloaca, resultando fístula anovestibular abre no vestíbulo.

As fístulas RECTOVESICALES

O distúrbio mais grave é causada pela falta de treinamento vezes Tourneux e vinco de Rathke. Nas mulheres, esta anomalia pode interferir com a função normal das extremidades inferiores do duto paramesonéfricos, com formação de duas vaginas separadas e úteros que abrem directamente na bexiga. (Larsen, 2003)

Fístula cutânea (perineal)

Uma vez que os pontos de vista terapêutico e as previsões, esta anormalidade comum é equivalente à fístula cutânea descrito no sexo masculino. O reto está bem localizado no interior do mecanismo do esfíncter, excepto para a sua porção inferior, que está localizado acima. O reto ea vagina são bem separados.

As fístulas vestibulares

Neste grande falha, os pacientes pediátricos têm bom prognóstico em termos de função intestinal, quando tratados corretamente. No entanto, na experiência do autor, a pessoa é muitas vezes enviada a outras instituições por causa de reparos mal sucedidas. A pequena abertura logo atrás do hímen, no átrio da genitália feminina. Imediatamente acima do local da fístula, do recto e na vagina são separados por uma parede fina comum. Essas mulheres geralmente são músculos bem desenvolvidos e os nervos e um sacro normal. No entanto, por vezes, este defeito é acompanhado por um sacro pouco desenvolvidos. (Campbell, 2004)

Muitas vezes, os pacientes com fístula vestibular cirurgião são encaminhados a um diagnóstico errôneo de fístula retovaginal. O diagnóstico preciso é clínico. Ela exige uma inspeção completa da genitália do recém-nascido para o diagnóstico. Alguns cirurgiões pediátricos reparar o defeito sem colostomia protetora. Muitas dessas pessoas se recupera satisfatoriamente. No entanto, a infecção perineal seguido de deiscência de anastomose anal e recorrência da fístula provoca fibrose grave que interfere com o mecanismo do esfíncter.

Neste caso, o paciente pode perder a melhor oportunidade para resultado funcional óptima, uma vez que as operações não proporcionam o prognóstico de alta mesmo bom que a intervenção bem sucedida primário. Portanto, recomenda-se fortemente da colostomia protector, seguida por uma forma deprocedimento sagital limitado posterior e reparação final.

A fístula vaginal termo é freqüentemente usado de forma errada para se referir a pessoas que realmente têm uma fístula vestibular ou uma cloaca.Fístula vaginal é verdadeiro, em menos de 1% de todos os casos, por conseguinte, não considerados como parte da classificação aqui proposto.(Campbell, 2004)

Espectro de malformações, em pacientes do sexo feminino. A fístula perineal. B, fístula bucal. (De Pena A. Atlas do tratamento cirúrgico de anomalias anorretais. Nova York, Springer Verlag, 1990, p. 50. "Lois Barnes, médico ilustrador).

Agenesia anorretal sem fístula

Este defeito do sexo feminino tem o mesmo prognóstico e implicações terapêuticas mencionadas para os homens.

Cloaca PERSISTENTE

Neste grupo de anomalias é mostrado a extrema complexidade das malformações do sexo feminino. Um cloaca persistente é definida como uma anormalidade no qual trato do recto, vagina e urinário convergem e fundem-se uma conduta comum.

Esgotos do espectro. Um tipo mais comum de esgoto. B, comprimento do duto comum. (De Pena A. Atlas do tratamento cirúrgico de anomalias anorretais. Nova York, Springer-Verlag, 1990, p. 60. Lois Barnes, médico ilustrador).

O diagnóstico da cloaca persistente é clínico. Este defeito deve ser suspeitada em uma criança com ânus imperfurado e olhar a genitália feminina pequena. Separação cuidadosa dos lábios revela um orifício único perineal. O comprimento comum duto varia de 1 a 7 cm, o que tem implicações de prognóstico e técnicas. As condutas comuns superiores a 3,5 cm geral, representam um defeito complexo.

É difícil para mobilizar da vagina. Deste modo, é muitas vezes utiliza alguma forma de substituição vaginal durante a reparação. Um duto comum menos do que 3,4 cm geralmente significa que o defeito pode ser reparado com uma operação posterior sagital só, sem abrir o abdômen. Às vezes, do recto superior abre na cavidade vaginal. Portanto, uma laparotomia deve ser parte do processo de mobilização do intestino. Também é comum que a vagina é anormalmente descontraído e cheio de muco (hidrocolpo). Este comprime o fórnice vaginal distendida e, portanto, é geralmente acompanhada por megaureters. A vagina é um grande vantagem técnica de indemnização nos termos mais tecido que facilita a reconstrução vaginal. Um achado comum de malformações cloacais é o grau variável de septação ou duplicação vaginal e uterina. Normalmente, o reto está aberto das vaginas. Baixa malformações cloacais são quase sempre ligado a um sacro bem desenvolvida, um normal músculos do períneo que procuram e os nervos e apropriado.Isto permite um bom prognóstico.

Esgotos do espectro. A implantação de alta rectal na vagina. B, ducto comum curto. (De do do A. Peña: Atlas do tratamento cirúrgico da . anomalias anorretais Nova York, Springer-Verlag, 1990, p 61 Lois Barnes, médico ilustrador...)

Extrofia cloacal

A extrofia cloacal, uma das maiores anomalias congênitas compatíveis com a viabilidade in utero, é extremamente rara e ocorre em 1 de 200.000 para 400.000 nascidos vivos (Hurwitz et al., 1987). Os últimos relatórios apontam para uma relação homem - mulher de 2:1 (Gearhart e Jeffs, 1998). Aherança de extrofia cloacal é desconhecido porque nunca foi conhecido a descida em pacientes com este transtorno.

Anatomia

A extrofia cloacal, também conhecida como crack vesicointestinal, esgoto ectópica ectopia visceral, extrofia complicado da bexiga e crack parede abdominal é, provavelmente, os mais graves defeitos da parede abdominal ventral.

Os defeitos típicos de extrofia cloacal onfalocele é composto por um top e uma declaração do intestino e da bexiga para baixo. A bexiga é bivalvadas na área da linha média, e cada mucosa intestinal hemivejiga contém um orifício ureteral. Os hemivejigas da mucosa intestinal expostos situada entre a área ileocecal é histologicamente e pode conter até quatro furos.

Representa o orifício superior e do intestino proximal pode prolapso para fora e aparecem como uma deformidade tronco elefante, enquanto o orifício inferior é correlacionado com o intestino distai. O orifício da última representa o intestino grosso, que termina em um saco cego e está associada com um ânus imperfurado. Apendicular um ou dois orifícios estão entre os orifícios dos intestinos proximais e distais.

Em todos os casos anormalidades genitais reconhecido. Nos meninos são teste ículos criptorquidia, o pênis é usualmente bífida e cada metade é epispádica e está ligado à rami púbico amplamente separados. Nas mulheres, o clitóris é dividido e, geralmente, acompanha uma vagina dupla, e bicornis útero.

Embriologia

Tipicamente, após 4 semanas de idade septo urorretal divide a cloaca em um urogenital seio canal anterior e posterior anorectal. Simultaneamente, a membrana cloacal é invadida por dobras do mesoderma lateral em torno da quarta semana de gestação. Postula-se que, se invasão mesodérmica não ocorrer, a membrana infraumbilical cloacal persistir, com o consequente desenvolvimento de défice da parede abdominal. Devido à sua inerente instabilidade esgoto membrana eventualmente quebra. Se isso acontecer antes da queda partição urorretal entre 6 e 8 semanas de gestação ocorre extrofia cloacal.

No entanto, na fase de embrião em desenvolvimento não há semelhante em aparência ao extrofia cloacal. Portanto, a alteração não deve representar uma detenção do desenvolvimento embrionário, mas sim alguma forma de defeito embrionário. De acordo com Muecke (1964), uma membrana anormalmente grande de cloaca gera um efeito de cunha actua como uma barreira mecânica contra a migração do mesoderme, que determina a deterioração da parede abdominal desenvolve falhas na fusão dos órgãos genitais tubérculos e diástase púbica. Extrofia da cloaca ocorre quando o efeito de cunha ocorre antes da formação do septo urorretal na sexta semana.

Desenho esquemático mostrando os defeitos urinário e gastrointestinal em crianças de ambos os sexos nascem com extrofia cloacal. (Cortesia do Dr. Richard Hurwitz.)

Foram estabelecidos modelos de extrofia cloacal em embriões de galinha, colocando uma cunha de plástico na zona da membrana de cloaca para impedir a migração da mesoderme sobre a membrana ou usando laser de dióxido de carbono para abrir o membrana cloacal antes de sua fusão com a urorretal septo (Thomallia et al., 1985). Toda a evidência experimental para a teoria actual da embriogénese baseia-se na ocorrência do evento de disparo nos primeiros 6 a 8 semanas de desenvolvimento embrionário.

No entanto, evidências de ultra-som de uma ruptura tardia (entre 18 e 24 semanas de gestação) da membrana cloacal, juntamente com os relatóriosanteriores à ruptura da membrana entre as semanas 22 e 26, lançou dúvidas sobre essas teorias. Langer (1992) e Bruch (1996) et al., Relataram o diagnóstico pré-natal de extrofia cloacal com uma membrana intacta cloacal após 18 a 24 semanas de gestação. Vermeij-Keers et al. (1996) postularam que a mau desenvolvimento embriológico do extrofia cloacal é causada por proliferação celular e apoptose mal orquestrada, com o resultado da formação pobre da mesoderme placa de cordão ectodérmica. Ao invés de debater sobre a hora exata da desintegração da membrana cloacal (8 semanas a 22 semanas), esses autores descreveram o septo parede, urorretal abdominal e da membrana cloacal em relação a uma origem semelhante (ou seja, a placa ectodérmica) eo tempo da ruptura como representando o equilíbrio entre a proliferação de células da morte por apoptose celular.

Anormalidades de acompanhamento

Para além da anatómica achados extrofia comum cloacal, até 85% são anormalidades de outros sistemas orgânicos para o defeito de base distante.

Anomalias comuns do trato urinário superior, consistindo de rim pélvico, hidronefrose, hidroureter, atresia ureteral, agenesia renal unilateral, rim multicístico, duplicação, ectopia ureteral e cruz combinado. Ao rever grande série vários, notou-se que tais alterações são apresentados em 42 a 60% dos casos.

Defeitos vertebrais são identificados 48-75% dos pacientes. Mielodisplasia foi observada (mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele) em 29 a 46% dos sujeitos. Um relatório recentemente identificou a presença de anomalias vertebrais e medula óssea em 16 de 17 pacientes submetidos a uma avaliação completa. Portanto, o grau de suspeita de este rácio deve ser elevado. Distúrbios do sistema nervoso central que não mielodisplasia são relativamente incomuns. Os sobreviventes têm um nível normal de inteligência .

Malformações do trato digestivo consistem acompanha malrotation, atresia duodenal, duplicação, divertículo de Meckel, síndrome do intestino curto e apêndice ausente ou dupla. Num relatório, estes resultados estavam presentes em 12 de 26 crianças (46%)., 0 é importante reconhecer a presença de um encurtado intestino delgado proximal, uma vez que a conservação intestinal é um dos princípios mais importantes no tratamento desta desordemsobre . O problema pode ser mais funcional do que os quatro indivíduos real.Uno originais Rickham morreram como resultado da síndrome do intestino curto, depois de sobreviver por dois meses.

Muitas outras séries incluem as mortes causadas por esta síndrome. (Campbell, 2004)

Há também os defeitos dos membros inferiores, consistindo de pé torto, luxação congênita do quadril, agenesia e outras deformidades graves. Estas características estão presentes em 26 a 30% dos pacientes. (Campbell, 2004)

A genitália externa em crianças com extrofia cloacal são invariavelmente anormal. Em crianças do sexo masculino do pênis e escroto podem estar ausentes, bífida ou epispádicos. Os testículos são uniformemente indescendidos. Os canais deferentes podem estar ausentes ou de casal. Nas mulheres, o clitóris é bífida ou ausente, enquanto a vagina podem estar ausentes ou simples, duplos ou exstrophic. Devido à falta de fusão nas estruturas da linha média da M-ller em mulheres , quase sempre presente um útero bífida ou duplicado. (Campbell, 2004)

Conclusões

Estudos recentes revelaram que a divisão da cloaca não dá uma massa única de mesênquima, o urorretal septo, mas este é composto por outras estruturas: Tourneux vezes maior e as duas dobras de Rathke inferolateral.

Anormalidades da divisão da cloaca são dadas principalmente pela falta de desenvolvimento ou de fusão destas dobras, e sua fusão com a membrana de cloaca.

Anomalias anorretais representam a maioria das anomalias divisão anormais do esgoto pelo septo retal. Estas anomalias gerada fístulas (comunicações anormais) entre as diferentes partes que estabelecem comunicação com o reto e ânus, como fístulas, rectovesicales rectouretrales, etc.

Os termos baixo, intermediário e alto, para designar as malformações são bastante arbitrária e não úteis para fins de prognóstico ou terapêutica, por isso seria melhor classificação de acordo com sexo ea necessidade de uma colostomia.

Referências

Livros em Inglês

· CE Muecke. O papel da membrana cloacal em extrofia: O estudo bem sucedida primeira experimental. J Urol 1964, 92: 659.

· Gearhart JP, Jeffs RD: extrofia de bexiga Urology Campbell em O epispadia complexo [Walsh PC et al (EDRS)]. 7 Edn, WB Saunders, Philadelphia, Londres, 1998, p1939

· RS Hurwitz, GA Manzoni, PG Ransley, Stephen FD. Extrofia cloacal: Um relatório de 34 casos. UroI J 1987, 138: 1060.

· Nievelstein RAJ, Vermeij-Keers Chr Anal e ano-urogenitais malformações: estudo histopatológico de "ânus imperfurado", com uma reconstrução da patogênese. 1996

Livros em espanhol

· Keith W. Aschcraft, MD. Cirurgia Pediátrica. 3 ª edição. McGraw-Hill Publishers, SA Cidade do México, 2002.

Patrick C. Walsh · Urology Campbell. 8 ª edição. Editorial Panamericana Medica. Buenos Aires , 2004.

· TW Sadler, PhD. Médica Embriologia. 10 ª edição. Editorial Panamericana Medica. Madrid , Espanha, 2006.

· Keith L. Moore. Clínica Embriologia, desenvolvimento de seres humanos. 7 ª edição. Elsevier. Madrid, Espanha, 2004.

LIVROS NA WEB

· William D. Larsen: Embriologia Humana. 3 ª edição. 2003. Disponível em: . Acesso em 10 jul 2008.

· VV Pessoal, Jesus Gonzalez-Merlo, E. Gonzalez Bosquet: Ginecologia. 8 ª edição. 2003. Disponível em:

Acesso em 10 jul 2008.

· Anil K. Rustgi: Requisitos de Gastroenterologia, intestino grosso e delgado.2 segundo o volume . 2005. Disponível em:

Acesso em 10 jul 2008.

Autor:

Claudia Mercedes Otiniano